Varianten
APC-Varianten
Die 721 APC-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.220+1G>A | Intron 3 | 112.766.411 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.220+2T>A | Intron 3 | 112.766.412 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.423-8A>G | Intron 4 | 112.775.621 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.423-9A>G | Intron 4 | 112.775.620 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.423-11A>G | Intron 4 | 112.775.618 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.471G>A | Exon 5 | 112.775.677 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.531+1_531+4del | Exon 5 | 112.775.737 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.531+5G>AIVS5+5G>A | Intron 5 | 112.775.742 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.531+5G>C | Intron 5 | 112.775.742 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.531+6T>C | Intron 5 | 112.775.743 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.532-8G>A | Intron 5 | 112.780.782 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.645+1G>A | Intron 6 | 112.780.904 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.835-7T>G | Intron 8 | 112.815.488 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.835-8A>G | Intron 8 | 112.815.487 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1311_1312+1del | Exon 10 | 112.819.342 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1312+1_1312+16del | Exon 10 | 112.819.344 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1312+3A>C | Intron 10 | 112.819.347 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1312+3A>G | Intron 10 | 112.819.347 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1312+5G>A | Intron 10 | 112.819.349 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1312+5G>C | Intron 10 | 112.819.349 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1409-3T>G | Intron 11 | 112.827.105 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1409-5A>G | Intron 11 | 112.827.103 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1626+2T>G | Intron 13 | 112.828.008 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1626+3A>G | Intron 13 | 112.828.009 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1956C>T | Exon 15 | 112.835.163 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| D170Vfs*4 | c.509_512del | Exon 5 | 112.775.710 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D849Vfs*10 | c.2546_2552del | Exon 16 | 112.838.136 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E1309Dfs*4 | c.3927_3931del | Exon 16 | 112.839.514 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E2172Rfs*10 | c.6510del | Exon 16 | 112.842.103 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G53Efs*17 | c.156del | Exon 3 | 112.766.344 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I1557X | c.4669_4670del | Exon 16 | 112.840.261 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K311N | c.933G>C | Exon 9 | 112.815.593 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K581N | c.1743G>C | Exon 14 | 112.828.972 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K1593Sfs*57 | c.4778del | Exon 16 | 112.840.366 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L68Yfs*2 | c.203del | Exon 3 | 112.766.390 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N1026S | c.3077A>G | Exon 16 | 112.838.671 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q445X | c.1333C>T | Exon 11 | 112.821.916 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q542H | c.1626G>C | Exon 13 | 112.828.006 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q1680X | c.5038C>T | Exon 16 | 112.840.632 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q2600Vfs*15 | c.7798_7801del | Exon 16 | 112.843.387 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R232X | c.694C>T | Exon 7 | 112.792.494 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R283X | c.847C>T | Exon 9 | 112.815.507 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R414Afs*40 | c.1240del | Exon 10 | 112.819.271 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S634Kfs*17 | c.1900dup | Exon 15 | 112.835.104 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S747X | c.2240C>G | Exon 16 | 112.837.834 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S1028I | c.3083G>T | Exon 16 | 112.838.677 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S1028N | c.3083G>A | Exon 16 | 112.838.677 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S1028R | c.3084T>A | Exon 16 | 112.838.678 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S1465Wfs*3 | c.4393_4394del | Exon 16 | 112.839.978 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S2302X | c.6905C>G | Exon 16 | 112.842.499 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S2497Ffs*14 | c.7489dup | Exon 16 | 112.843.081 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S2601Rfs*17 | c.7803_7807del | Exon 16 | 112.843.392 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A385Gfs*12 | c.1153dup | Exon 10 | 112.819.184 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A465Cfs*4 | c.1392dup | Exon 11 | 112.821.974 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A514X | c.1538_1539dup | Exon 12 | 112.827.236 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A545Gfs*15 | c.1633dup | Exon 14 | 112.828.861 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A885Sfs*27 | c.2652dup | Exon 16 | 112.838.245 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A896Gfs*18 | c.2680_2686dup | Exon 16 | 112.838.273 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A1050Efs*6 | c.3149del | Exon 16 | 112.838.742 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A1107Sfs*12 | c.3317dup | Exon 16 | 112.838.907 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A1299Lfs*6 | c.3894del | Exon 16 | 112.839.487 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A1402Cfs*7 | c.4203dup | Exon 16 | 112.839.795 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A1492Cfs*22 | c.4473dup | Exon 16 | 112.840.063 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A1492Pfs*15 | c.4474del | Exon 16 | 112.840.067 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A1945Efs*25 | c.5834del | Exon 16 | 112.841.427 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A2004Gfs*7 | c.6010dup | Exon 16 | 112.841.603 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A2128Lfs*11 | c.6381del | Exon 16 | 112.841.973 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A2128Vfs*11 | c.6383del | Exon 16 | 112.841.976 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.-40G>A | 112.707.678 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | ||
| c.-190G>A-190G-A | 112.707.528 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | ||
| c.-195A>C | 112.707.523 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | ||
| c.135+1G>T | Intron 2 | 112.755.026 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.135+2T>C | Intron 2 | 112.755.027 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.136-1G>A | Intron 2 | 112.766.325 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.219A>G | Exon 3 | 112.766.409 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.221-1G>A | Intron 3 | 112.767.188 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.221-1G>C | Intron 3 | 112.767.188 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.221-2A>G | Intron 3 | 112.767.187 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.266C>A | Exon 4 | 112.767.234 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.288T>G | Exon 4 | 112.767.256 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.422+1G>A | Intron 4 | 112.767.391 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.422+2T>C | Intron 4 | 112.767.392 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.422+2T>G | Intron 4 | 112.767.392 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.423-1G>A | Intron 4 | 112.775.628 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.423-1G>C | Intron 4 | 112.775.628 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.423-2A>C | Intron 4 | 112.775.627 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.423-2A>G | Intron 4 | 112.775.627 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.423-2A>T | Intron 4 | 112.775.627 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.423-3T>A | Intron 4 | 112.775.626 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.423-12A>G | Intron 4 | 112.775.617 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.476_488del | Exon 5 | 112.775.681 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.476dup | Exon 5 | 112.775.681 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.477C>A | Exon 5 | 112.775.683 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.477C>G | Exon 5 | 112.775.683 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.504_507del | Exon 5 | 112.775.709 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.531+1_531+2insT | Intron 5 | 112.775.738 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.531+1G>A | Intron 5 | 112.775.738 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.531+1G>C | Intron 5 | 112.775.738 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.531+1G>T | Intron 5 | 112.775.738 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.531+2T>A | Intron 5 | 112.775.739 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |