Varianten
MYL2-Varianten
Die 5 MYL2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Exon 7 | 110.911.093 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.403-1G>C | Intron 6 | 110.911.176 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| E22K | c.64G>A | Exon 2 | 110.919.133 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F18L | c.52T>C | Exon 2 | 110.919.145 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R58Q | c.173G>A | Exon 4 | 110.914.287 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |