Varianten
SGCG-Varianten
Die 10 SGCG-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Exon 2 | 23.203.888 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23.320.635 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23.324.367 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C283Y | c.848G>A | Exon 8 | 23.324.513 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E176X | c.526G>T | Exon 6 | 23.295.435 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E263K | c.787G>A | Exon 8 | 23.324.452 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F175Lfs*20 | c.525del | Exon 6 | 23.295.429 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Exon 2 | 23.203.780 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L53P | c.158T>C | Exon 2 | 23.203.852 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R34P | c.101G>C | Exon 2 | 23.203.795 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |