Varianten
PTPN11-Varianten
Die 8 PTPN11-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | 112.453.279 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I56T | c.167T>C | 112.450.347 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I56V | c.166A>G | 112.450.346 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| M504V | c.1510A>G | 112.489.086 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N308D | c.922A>G | 112.477.719 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q510P | c.1529A>C | 112.489.105 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T468M | c.1403C>T | 112.488.466 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y63C | c.188A>G | 112.450.368 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |