Varianten
ANO5-Varianten
Die 16 ANO5-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Exon 13 | 22.255.485 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.41-1G>A | Intron 1 | 22.203.803 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1898+1G>A | Intron 17 | 22.263.044 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| D81G | c.242A>G | Exon 5 | 22.221.158 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Exon 3 | 22.211.278 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F578S | c.1733T>C | Exon 16 | 22.262.231 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F835del | c.2503_2505del | Exon 21 | 22.276.180 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G231V | c.692G>T | Exon 8 | 22.236.206 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Exon 6 | 22.225.988 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Exon 10 | 22.250.345 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Exon 5 | 22.221.100 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R50X | c.148C>T | Exon 4 | 22.218.255 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R58W | c.172C>T | Exon 4 | 22.218.279 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R484C | c.1450C>T | Exon 15 | 22.259.561 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R758C | c.2272C>T | Exon 20 | 22.274.605 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y673C | c.2018A>G | Exon 18 | 22.270.431 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |