Varianten
SGCA-Varianten
Die 28 SGCA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exon 4 | 50.167.954 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.37+6T>C | Intron 1 | 50.166.083 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.585-1G>A | Intron 5 | 50.169.091 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.957-11C>G | Intron 7 | 50.170.629 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| D234N | c.700G>A | Exon 6 | 50.169.207 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G68E | c.203G>A | Exon 3 | 50.167.627 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G168R | c.502G>A | Exon 5 | 50.168.490 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I103V | c.307A>G | Exon 3 | 50.167.731 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L31P | c.92T>C | Exon 2 | 50.167.422 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L66H | c.197T>A | Exon 3 | 50.167.621 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L89F | c.265C>T | Exon 3 | 50.167.689 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P205H | c.614C>A | Exon 6 | 50.169.121 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P205S | c.613C>T | Exon 6 | 50.169.120 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R34C | c.100C>T | Exon 2 | 50.167.430 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R34H | c.101G>A | Exon 2 | 50.167.431 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R77C | c.229C>T | Exon 3 | 50.167.653 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R81C | c.241C>T | Exon 3 | 50.167.665 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R98C | c.292C>T | Exon 3 | 50.167.716 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R98H | c.293G>A | Exon 3 | 50.167.717 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R192X | c.574C>T | Exon 5 | 50.168.562 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R221C | c.661C>T | Exon 6 | 50.169.168 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R221P | c.662G>C | Exon 6 | 50.169.169 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R284C | c.850C>T | Exon 7 | 50.170.245 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S82R | c.246C>A | Exon 3 | 50.167.670 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V242F | c.724G>T | Exon 6 | 50.169.231 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V247M | c.739G>A | Exon 6 | 50.169.246 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y90C | c.269A>G | Exon 3 | 50.167.693 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y134X | c.402C>G | Exon 5 | 50.168.390 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |