Varianten
SCN3A-Varianten
Die 2 SCN3A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exon 6 | 165.164.407 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| I875T | c.2624T>C | Exon 17 | 165.130.238 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |