Varianten
GCK-Varianten
Die 385 GCK-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | Exon 2 | 44.153.351 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A188T | c.562G>A | Exon 5 | 44.149.986 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A201S | c.601G>T | Exon 6 | 44.149.838 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A208P | c.622G>C | Exon 6 | 44.149.817 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A208T | c.622G>A | Exon 6 | 44.149.817 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A208V | c.623C>T | Exon 6 | 44.149.816 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A259S | c.775G>T | Exon 7 | 44.147.738 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A259T | c.775G>A | Exon 7 | 44.147.738 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A259V | c.776C>T | Exon 7 | 44.147.737 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | Exon 9 | 44.145.616 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A378D | c.1133C>A | Exon 9 | 44.145.617 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A378G | c.1133C>G | Exon 9 | 44.145.617 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | Exon 9 | 44.145.600 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A378P | c.1132G>C | Exon 9 | 44.145.618 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A378T | c.1132G>A | Exon 9 | 44.145.618 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A378V | c.1133C>T | Exon 9 | 44.145.617 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A379E | c.1136C>A | Exon 9 | 44.145.614 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A379G | c.1136C>G | Exon 9 | 44.145.614 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A379V | c.1136C>T | Exon 9 | 44.145.614 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A384E | c.1151C>A | Exon 9 | 44.145.599 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A384G | c.1151C>G | Exon 9 | 44.145.599 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A384T | c.1150G>A | Exon 9 | 44.145.600 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A384V | c.1151C>T | Exon 9 | 44.145.599 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A387E | c.1160C>A | Exon 9 | 44.145.590 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A387T | c.1159G>A | Exon 9 | 44.145.591 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A387V | c.1160C>T | Exon 9 | 44.145.590 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | Exon 10 | 44.145.171 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | Exon 10 | 44.145.186 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A449Rfs*165 | c.1344del | Exon 10 | 44.145.189 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A449S | c.1345G>T | Exon 10 | 44.145.189 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A449T | c.1345G>A | Exon 10 | 44.145.189 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A450Pfs*164 | c.1348del | Exon 10 | 44.145.185 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A450S | c.1348G>T | Exon 10 | 44.145.186 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A450T | c.1348G>A | Exon 10 | 44.145.186 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A450V | c.1349C>T | Exon 10 | 44.145.185 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A454E | c.1361C>A | Exon 10 | 44.145.173 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A454Rfs*160 | c.1360del | Exon 10 | 44.145.173 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A454V | c.1361C>T | Exon 10 | 44.145.173 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | Exon 10 | 44.145.133 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A460Pfs*154 | c.1378del | Exon 10 | 44.145.155 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.46-1G>A | Intron 1 | 44.153.464 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.46-1G>T | Intron 1 | 44.153.464 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.46-2A>G | Intron 1 | 44.153.465 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.46-2A>T | Intron 1 | 44.153.465 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.171G>A | Exon 2 | 44.153.338 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.363+1G>A | Intron 3 | 44.152.270 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.363+2T>A | Intron 3 | 44.152.269 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.363+2T>C | Intron 3 | 44.152.269 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.480T>G | Exon 4 | 44.150.959 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.483G>A | Exon 4 | 44.150.956 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.499T>A | Exon 5 | 44.150.049 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.523G>C | Exon 5 | 44.150.025 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.532G>C | Exon 5 | 44.150.016 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.579+4del | Intron 5 | 44.149.964 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.580-9T>G | Intron 5 | 44.149.868 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.628A>G | Exon 6 | 44.149.811 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.630G>A | Exon 6 | 44.149.809 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.679+1G>A | Intron 6 | 44.149.759 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.679+1G>C | Intron 6 | 44.149.759 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.679+1G>T | Intron 6 | 44.149.759 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.679+2T>C | Intron 6 | 44.149.758 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.679+3A>T | Intron 6 | 44.149.757 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.679+5G>A | Intron 6 | 44.149.755 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.679+5G>C | Intron 6 | 44.149.755 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.680-2A>G | Intron 6 | 44.147.835 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.781G>C | Exon 7 | 44.147.732 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.863+1G>A | Intron 7 | 44.147.649 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.863+1G>C | Intron 7 | 44.147.649 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.864-1G>A | Intron 7 | 44.146.619 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.864-1G>C | Intron 7 | 44.146.619 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1019+1G>A | Intron 8 | 44.146.462 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1019+1G>T | Intron 8 | 44.146.462 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1019+2T>G | Intron 8 | 44.146.461 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1019+5G>A | Intron 8 | 44.146.458 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1020-1G>A | Intron 8 | 44.145.731 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1020-1G>C | Intron 8 | 44.145.731 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1020-10C>A | Intron 8 | 44.145.740 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1153G>C | Exon 9 | 44.145.597 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1248C>A | Exon 9 | 44.145.502 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1253+1G>A | Intron 9 | 44.145.496 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1253+1G>C | Intron 9 | 44.145.496 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1253+1G>T | Intron 9 | 44.145.496 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1254-1G>C | Intron 9 | 44.145.281 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1254-1G>T | Intron 9 | 44.145.281 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1254-2A>G | Intron 9 | 44.145.282 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1254-12_1257del | Exon 10 | 44.145.276 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1297_1300dup | Exon 10 | 44.145.233 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C220R | c.658T>C | Exon 6 | 44.149.781 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C220X | c.660C>A | Exon 6 | 44.149.779 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C220Y | c.659G>A | Exon 6 | 44.149.780 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C230R | c.688T>C | Exon 7 | 44.147.825 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C230Y | c.689G>A | Exon 7 | 44.147.824 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C371F | c.1112G>T | Exon 9 | 44.145.638 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C371R | c.1111T>C | Exon 9 | 44.145.639 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C371W | c.1113C>G | Exon 9 | 44.145.637 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C371X | c.1113C>A | Exon 9 | 44.145.637 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C371Y | c.1112G>A | Exon 9 | 44.145.638 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C382Afs*20 | c.1144del | Exon 9 | 44.145.605 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C382G | c.1144T>G | Exon 9 | 44.145.606 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C382R | c.1144T>C | Exon 9 | 44.145.606 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |