Varianten
CYP1B1-Varianten
Die 36 CYP1B1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A106D | c.317C>A | Exon 2 | 38.075.072 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A179Rfs*18 | c.535del | Exon 2 | 38.074.853 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A237E | c.710C>A | Exon 2 | 38.074.679 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A330F | c.988_989delinsTT | Exon 2 | 38.074.400 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.2T>C | Exon 2 | 38.075.387 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1044-1G>C | Intron 2 | 38.071.311 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1044-2A>G | Intron 2 | 38.071.312 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C470Y | c.1409G>A | Exon 3 | 38.070.945 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D374N | c.1120G>A | Exon 3 | 38.071.234 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E173X | c.517G>T | Exon 2 | 38.074.872 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E262X | c.784G>T | Exon 2 | 38.074.605 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E387K | c.1159G>A | Exon 3 | 38.071.195 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G61E | c.182G>A | Exon 2 | 38.075.207 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G365W | c.1093G>T | Exon 3 | 38.071.261 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L345del | c.1033_1035del | Exon 2 | 38.074.353 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P400S | c.1198C>T | Exon 3 | 38.071.156 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P437L | c.1310C>T | Exon 3 | 38.071.044 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P513_K514del | c.1536_1541del | Exon 3 | 38.070.812 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R117P | c.350G>C | Exon 2 | 38.075.039 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R117W | c.349C>T | Exon 2 | 38.075.040 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R145Pfs*4 | c.434_443del | Exon 2 | 38.074.945 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R290Pfs*37 | c.868dup | Exon 2 | 38.074.520 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R355Hfs*69 | c.1064_1076del | Exon 3 | 38.071.277 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R355X | c.1063C>T | Exon 3 | 38.071.291 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R368C | c.1102C>T | Exon 3 | 38.071.252 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R390C | c.1168C>T | Exon 3 | 38.071.186 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R390H | c.1169G>A | Exon 3 | 38.071.185 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R390S | c.1168C>A | Exon 3 | 38.071.186 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R444Q | c.1331G>A | Exon 3 | 38.071.023 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R469W | c.1405C>T | Exon 3 | 38.070.949 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R523T | c.1568G>C | Exon 3 | 38.070.786 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S269_F271del | c.806_814del | Exon 2 | 38.074.574 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S485F | c.1454C>T | Exon 3 | 38.070.900 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T404Sfs*30 | c.1200_1209dup | Exon 3 | 38.071.144 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| V364M | c.1090G>A | Exon 3 | 38.071.264 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W57X | c.171G>A | Exon 2 | 38.075.218 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |