Varianten
COCH-Varianten
Die 6 COCH-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exon 5 | 30.878.831 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G87E | c.260G>A | Exon 5 | 30.878.831 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G87V | c.260G>T | Exon 5 | 30.878.831 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G87W | c.259G>T | Exon 5 | 30.878.830 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G88E | c.263G>A | Exon 5 | 30.878.834 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P51S | c.151C>T | Exon 4 | 30.877.640 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |