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Gen

PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q24
Koordinaten
Chromosom 4: 105.369.077–105.474.062 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 105 kb
Protein
334 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20459
MANE-Select-Transkript
ENST00000341695.10NM_176869.3
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als stark
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von PPA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PPA2 liegt. PPA2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 104.921.570 bis 105.921.569.Chromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbTET2: 105.145.875–105.279.816, Plus-StrangTET2PPA2: 105.369.077–105.474.062, Minus-StrangPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, Plus-StrangARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, Minus-StrangINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, Plus-StrangGSTCDNPNT: 105.894.775–106.115.115, Plus-StrangNPNTDiagramm von PPA2: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 105.369.077–105.369.753, 677 BasenExon 11: 105.370.837–105.370.873, 37 BasenExon 10: 105.386.567–105.386.636, 70 BasenExon 9: 105.396.249–105.396.334, 86 BasenExon 8: 105.399.037–105.399.164, 128 BasenExon 7: 105.424.196–105.424.322, 127 BasenExon 6: 105.437.950–105.438.036, 87 BasenExon 5: 105.446.383–105.446.502, 120 BasenExon 4: 105.449.350–105.449.403, 54 BasenExon 3: 105.453.598–105.453.642, 45 BasenExon 2: 105.456.681–105.456.745, 65 BasenExon 1: 105.473.894–105.474.062, 169 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 105 kb des Gens aus; 1.005 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PPA2

10

Positionen in PPA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 105 kb von PPA2 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,7 kb Exons.

ClinVar pathogenic variants (10)

The PPA2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogen/wahrscheinlich pathogen 4
  • Wahrscheinlich pathogen 6
VarianteConditionsClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_176869.3(PPA2):c.683C>T (p.Pro228Leu) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, infantilePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_176869.3(PPA2):c.514G>A (p.Glu172Lys) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, alcohol-induced and 1 otherPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_176869.3(PPA2):c.476C>T (p.Thr159Met) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, alcohol-induced and 1 otherPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_176869.3(PPA2):c.380G>T (p.Arg127Leu) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, alcohol-induced and 1 otherPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_176869.3(PPA2):c.814C>T (p.His272Tyr) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, infantileWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_176869.3(PPA2):c.606G>C (p.Trp202Cys) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, alcohol-induced and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_176869.3(PPA2):c.500C>T (p.Pro167Leu) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, infantileWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_176869.3(PPA2):c.442A>T (p.Thr148Ser) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, infantileWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_176869.3(PPA2):c.295C>A (p.Pro99Thr) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, infantileWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_176869.3(PPA2):c.182C>T (p.Ser61Phe) (opens in a new tab)sudden cardiac failure, infantileWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit PPA2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PPA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-18: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.18-8b139e39.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PPA2-Gen: inorganic pyrophosphatase 2. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppa2

Vancouver

Dante Labs. PPA2-Gen: inorganic pyrophosphatase 2 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppa2

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