Merkmal
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen30 Gene mit Anencephaly verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Anencephaly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBXTT-box transcription factor T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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