Merkmal
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen26 Gene mit Fundus hypopigmentation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Fundus hypopigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHMCHM Rab escort protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXC1forkhead box C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM44TRIM family member 44 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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