Merkmal

Basilar invagination

Projection of the tip of the dens more than 5 mm above a line joining the hard palate to the posterior lip of the foramen magnum (Chamberlain's line) or the tip of the dens is greater than 7 mm above McGregor's line (the back of the hard palate to the lowest point of the occipital squama).

HPO HP:0012366

Körpersystem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Diese Seite als Daten

Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/basilar-invagination.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON öffnen

Lesen Sie die Gene aus, die mit Basilar invagination zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen

4 Gene mit Basilar invagination verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Basilar invagination auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
MYF5myogenic factor 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SLF2SMC5/6 complex localization factor 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal posterior cranial fossa morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.