Merkmal

Peripapillary atrophy

Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.

Körpersystem: Abnormality of the eye

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15 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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14 Gene mit Peripapillary atrophy verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Peripapillary atrophy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Immer	In 1 Erkrankung
KLHL7kelch like family member 7	Immer	In 1 Erkrankung
TUBTUB bipartite transcription factor	Immer	In 1 Erkrankung
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TULP1TUB like protein 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ZNF408zinc finger protein 408	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TUBB4Btubulin beta 4B class IVb	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
MMP19matrix metallopeptidase 19	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Diffuse optic disc pallor

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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