Merkmal
Drusen
Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Drusen verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Drusen auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ESPNespin | Immer | In 1 Erkrankung |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFHcomplement factor H | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFIcomplement factor I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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