Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NEFH

neurofilament heavy chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 29.480.218–29.491.390 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 11,2 kb
Protein
1.020 aminosyrer
Også kendt som
NF-H, NFH
MANE Select-transkript
ENST00000310624.7NM_021076.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er NEFH opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 22, med en klamme ved NEFH. NEFH og 18 gener i nærheden på kromosom 22, fra 28.985.804 til 29.985.803.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28.883.537–29.057.488, fremadrettet-strengZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, omvendt-strengC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, fremadrettet-strengKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, fremadrettet-strengEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, omvendt-strengRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, fremadrettet-strengEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, fremadrettet-strengGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, omvendt-strengRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, omvendt-strengAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, fremadrettet-strengRFPL1NEFH: 29.480.218–29.491.390, fremadrettet-strengNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, omvendt-strengTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, omvendt-strengNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, fremadrettet-strengNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, fremadrettet-strengCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, omvendt-strengZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, fremadrettet-strengUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, omvendt-strengASCC2MTMR3: 29.883.141–30.030.868, fremadrettet-strengMTMR3Diagram af NEFH: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 29.480.218–29.481.145, 928 baserExon 2: 29.483.375–29.483.574, 200 baserExon 3: 29.485.723–29.485.847, 125 baserExon 4: 29.488.849–29.491.390, 2.542 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,8 kb af genets 11,2 kb; 3.063 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NEFH

    5

    positioner i NEFH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    4 af dem (80 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalyse dækker alle 11,2 kb af NEFH, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NEFH-genet: neurofilament heavy chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. NEFH-genet: neurofilament heavy chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nefh

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test