Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRPH

peripherin

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49.295.147–49.298.686 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 3,5 kb
Protein
470 aminosyrer
Også kendt som
PRPH1
Tidligere symboler
NEF4
MANE Select-transkript
ENST00000257860.9NM_006262.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PRPH endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PRPH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved PRPH. PRPH og 30 gener i nærheden på kromosom 12, fra 48.796.917 til 49.796.916.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48.813.794–48.828.942, fremadrettet-strengCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, omvendt-strengDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, omvendt-strengRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, omvendt-strengARF3: 48.903.503–48.957.365, omvendt-strengDRC2: 48.904.105–48.931.840, fremadrettet-strengDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, omvendt-strengFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, omvendt-strengWNT1: 48.978.322–48.982.620, fremadrettet-strengWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, omvendt-strengDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, omvendt-strengPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, omvendt-strengKMT2D: 49.018.975–49.060.794, omvendt-strengKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, omvendt-strengRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, omvendt-strengDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, omvendt-strengLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, omvendt-strengTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, omvendt-strengTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, fremadrettet-strengTUBA1CPRPH: 49.295.147–49.298.686, fremadrettet-strengPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, fremadrettet-strengTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, omvendt-strengC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, fremadrettet-strengDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, fremadrettet-strengSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, fremadrettet-strengKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, omvendt-strengMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, fremadrettet-strengPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, omvendt-strengFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, omvendt-strengFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, fremadrettet-strengTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, omvendt-strengNCKAP5LDiagram af PRPH: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 49.295.147–49.295.745, 599 baserExon 2: 49.296.178–49.296.238, 61 baserExon 3: 49.296.432–49.296.527, 96 baserExon 4: 49.296.889–49.297.056, 168 baserExon 5: 49.297.148–49.297.273, 126 baserExon 6: 49.297.357–49.297.577, 221 baserExon 7: 49.297.677–49.297.726, 50 baserExon 8: 49.297.958–49.298.037, 80 baserExon 9: 49.298.288–49.298.686, 399 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 3,5 kb; 1.413 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRPH

4

positioner i PRPH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,5 kb af PRPH, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRPH-genet: peripherin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH-genet: peripherin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prph

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test