Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.11-q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 91.271.323–91.417.820 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 146,5 kb
Protein
2.028 aminosyrer
Også kendt som
DAPLE, HkRP2, SCA40
Tidligere symboler
KIAA1509
MANE Select-transkript
ENST00000389857.11NM_001080414.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CCDC88C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CCDC88C opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved CCDC88C. CCDC88C og 6 gener i nærheden på kromosom 14, fra 90.844.572 til 91.844.571.Kromosom 1414q32.11-q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbRPS6KA5: 90.847.861–91.060.685, omvendt-strengRPS6KA5DGLUCY: 91.060.044–91.226.930, fremadrettet-strengDGLUCYGPR68: 91.232.530–91.264.777, omvendt-strengGPR68CCDC88C: 91.271.323–91.417.820, omvendt-strengCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, omvendt-strengPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, omvendt-strengCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, omvendt-strengTC2NDiagram af CCDC88C: 30 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 30: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 91.271.323–91.273.653, 2.331 baserExon 29: 91.277.922–91.278.211, 290 baserExon 28: 91.279.238–91.279.306, 69 baserExon 27: 91.281.457–91.281.525, 69 baserExon 26: 91.283.329–91.283.517, 189 baserExon 25: 91.289.105–91.289.343, 239 baserExon 24: 91.290.995–91.291.084, 90 baserExon 23: 91.294.173–91.294.318, 146 baserExon 22: 91.297.305–91.297.491, 187 baserExon 21: 91.299.927–91.300.070, 144 baserExon 20: 91.303.701–91.303.978, 278 baserExon 19: 91.305.765–91.305.926, 162 baserExon 18: 91.307.038–91.307.226, 189 baserExon 17: 91.308.351–91.308.492, 142 baserExon 16: 91.309.859–91.309.986, 128 baserExon 15: 91.313.080–91.314.150, 1.071 baserExon 14: 91.315.650–91.315.787, 138 baserExon 13: 91.321.120–91.321.304, 185 baserExon 12: 91.324.779–91.324.923, 145 baserExon 11: 91.325.910–91.326.056, 147 baserExon 10: 91.338.005–91.338.163, 159 baserExon 9: 91.338.489–91.338.570, 82 baserExon 8: 91.339.278–91.339.462, 185 baserExon 7: 91.339.884–91.340.024, 141 baserExon 6: 91.342.380–91.342.463, 84 baserExon 5: 91.343.599–91.343.657, 59 baserExon 4: 91.359.642–91.359.711, 70 baserExon 3: 91.408.659–91.408.767, 109 baserExon 2: 91.416.738–91.416.838, 101 baserExon 1: 91.417.631–91.417.820, 190 baser3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,5 kb af genets 146,5 kb; 6.087 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CCDC88C

107

positioner i CCDC88C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 146,5 kb af CCDC88C, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.

Træk knyttet til CCDC88C

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CCDC88C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CCDC88C-genet: coiled-coil and HOOK domain protein 88C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ccdc88c

Vancouver

Dante Labs. CCDC88C-genet: coiled-coil and HOOK domain protein 88C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ccdc88c

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test