Gen
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155858↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 134353↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q33.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 157.743.712–157.760.709 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 17 kb
- Protein
- 360 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ38273
- MANE Select-transkript
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LSM11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LSM11 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LSM11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,6 kb af genets 17 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til LSM11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LSM11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Vis 19 træk mere
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LSM11-genet: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11-genet: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lsm11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger