Gen
WDR45
WD repeat domain 45
- HGNC 28912(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196998(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11152(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 49.074.442–49.079.887 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 5,4 kb
- Protein
- 360 aminosyrer
- Også kendt som
- JM5, WIPI4, NBIA5
- Tidligere symboler
- WDRX1
- MANE Select-transkript
- ENST00000376372.9NM_001029896.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WDR45 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse
En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)
- Neurodegeneration med hjernejernophobning
En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.
Sådan er WDR45 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 5,4 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WDR45
129
positioner i WDR45, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,4 kb af WDR45, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til WDR45
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WDR45 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Dystonia
- Global developmental delay
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Hypsarrhythmia
Vis 23 træk mere
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Akinesia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Frontal release signs
- Intellectual disability
- Iron accumulation in substantia nigra
- Parkinsonism
- Poor speech
- Progressive brain disease
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal postural reflex
- Anxiety
- Ongoing loss of nerve cells
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WDR45-genet: WD repeat domain 45. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr45
Dante Labs. WDR45-genet: WD repeat domain 45 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr45
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger