SAMHD1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Aicardi-Goutieres syndrom

  • SAMHD1-relateret type 1-interferonopatiAutosomal recessiv

    SAMHD1-varianter, der forårsager Aicardi-Goutières syndrom, nogle gange med cerebral vaskulopati.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Autosomal recessiv

    Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) er en arvelig, subakut encefalopati, kendetegnet ved en kombination af forkalkning i basalganglierne, leukodystrofi og lymfocytose i cerebrospinalvæsken (CSF).

    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Moyamoya-sygdom

  • Gradvis indsnævring af arterierne ved hjernens basis, knyttet til ændringer i RNF213 (et dispositionsgen med nedsat penetrans, særligt almindeligt i østasiatiske befolkninger), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan forårsage apopleksi eller små blodpropper i hjernen.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    At kende til den hjælper med at vurdere symptomer såsom forbigående svaghed tidligt og giver adgang til specialiseret forebyggelse af apopleksi og kirurgisk behandling.

• Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

  • PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant

    Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.

    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er SAMHD1 opbygget

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 61,5 kb; 1.881 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SAMHD1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 4 sygdomme
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deler 4 sygdomme
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADeler 4 sygdomme
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDeler 4 sygdomme
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDeler 4 sygdomme
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Deler 4 sygdomme
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deler 4 sygdomme
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexDeler 2 sygdomme
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexDeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til SAMHD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SAMHD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side