Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARG1

arginase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q23.2
Koordinater
Kromosom 6: 131.573.226–131.584.329 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 11,1 kb
Protein
322 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000368087.8NM_000045.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ureacyklusdefekt

    • En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel

Sådan er ARG1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 6, med en klamme ved ARG1. ARG1 og 7 gener i nærheden på kromosom 6, fra 131.078.778 til 132.078.777.Kromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131.135.216–131.283.535, fremadrettet-strengAKAP7MED23: 131.572.244–131.628.313, omvendt-strengMED23ARG1: 131.573.226–131.584.329, fremadrettet-strengARG1ENPP3: 131.628.292–131.749.043, fremadrettet-strengENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, omvendt-strengOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, omvendt-strengCTAGE9ENPP1: 131.807.993–131.895.160, fremadrettet-strengENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, omvendt-strengCCN2Diagram af ARG1: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 131.573.226–131.573.339, 114 baserExon 2: 131.576.663–131.576.735, 73 baserExon 3: 131.579.111–131.579.285, 175 baserExon 4: 131.581.219–131.581.378, 160 baserExon 5: 131.582.621–131.582.715, 95 baserExon 6: 131.583.060–131.583.164, 105 baserExon 7: 131.583.355–131.583.491, 137 baserExon 8: 131.583.742–131.584.329, 588 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 11,1 kb; 969 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ARG1

124

positioner i ARG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,1 kb af ARG1, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ARG1-genet: arginase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. ARG1-genet: arginase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arg1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test