Gen
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000016864↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55830↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 52.694.486–52.705.791 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 11,3 kb
- Protein
- 371 aminosyrer
- Også kendt som
- AD-017, FLJ14611
- MANE Select-transkript
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/glt8d1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs GLT8D1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GLT8D1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GLT8D1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 11,3 kb; 1.116 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til GLT8D1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GLT8D1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GLT8D1-genet: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/glt8d1
Dante Labs. GLT8D1-genet: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/glt8d1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger