Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 20.469.406–20.477.089 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 7,7 kb
Protein
289 aminosyrer
Også kendt som
PUNP
Tidligere symboler
NP
MANE Select-transkript
ENST00000361505.10NM_000270.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PNP endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PNP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved PNP. PNP og 34 gener i nærheden på kromosom 14, fra 19.973.248 til 20.973.247.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19.975.591–19.976.565, fremadrettet-strengOR4K15OR4Q2: 19.999.913–20.004.760, fremadrettet-strengOR4Q2OR4K14: 20.014.143–20.019.307, omvendt-strengOR4K14OR4K13: 20.029.399–20.036.038, omvendt-strengOR4K13OR4L1: 20.060.045–20.060.983, fremadrettet-strengOR4L1OR4K17: 20.110.739–20.122.199, fremadrettet-strengOR4K17OR4N5: 20.138.820–20.145.471, fremadrettet-strengOR4N5OR11G2: 20.190.896–20.201.075, fremadrettet-strengOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, fremadrettet-strengOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, fremadrettet-strengOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, fremadrettet-strengOR11H4TTC5: 20.256.558–20.305.968, omvendt-strengTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, omvendt-strengCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, fremadrettet-strengPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, omvendt-strengTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, omvendt-strengOSGEP: 20.446.401–20.455.089, omvendt-strengOSGEPAPEX1: 20.454.525–20.458.036, fremadrettet-strengAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, omvendt-strengPIP4P1PNP: 20.469.406–20.477.089, fremadrettet-strengPNPRNASE10: 20.505.537–20.513.884, fremadrettet-strengRNASE9: 20.556.093–20.561.049, omvendt-strengRNASE9: 20.582.892–20.609.795, omvendt-strengRNASE11: 20.582.892–20.609.884, omvendt-strengRNASE11RNASE12: 20.590.073–20.591.376, omvendt-strengRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, omvendt-strengOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, fremadrettet-strengRNASE4ANG: 20.682.866–20.698.971, fremadrettet-strengANG: 20.684.587–20.700.576, fremadrettet-strengEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, fremadrettet-strengEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, fremadrettet-strengEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, fremadrettet-strengRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, omvendt-strengRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, fremadrettet-strengRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, fremadrettet-strengRNASE2Diagram af PNP: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 20.469.406–20.469.535, 130 baserExon 2: 20.472.308–20.472.477, 170 baserExon 3: 20.474.472–20.474.575, 104 baserExon 4: 20.474.773–20.474.948, 176 baserExon 5: 20.475.062–20.475.252, 191 baserExon 6: 20.476.384–20.477.089, 706 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 7,7 kb; 870 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PNP

36

positioner i PNP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,7 kb af PNP, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PNP-genet: purine nucleoside phosphorylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. PNP-genet: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pnp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test