Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATXN2

ataxin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.12
Koordinater
Kromosom 12: 111.452.214–111.599.315 (GRCh38)
Exoner
25 exoner fordelt over 147,1 kb
Protein
1.155 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
ATX2
Tidligere symboler
SCA2, TNRC13
MANE Select-transkript
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ATXN2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved ATXN2. ATXN2 og 11 gener i nærheden på kromosom 12, fra 111.025.765 til 112.025.764.Kromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, fremadrettet-strengCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, omvendt-strengPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, fremadrettet-strengSH2B3ATXN2: 111.452.214–111.599.315, omvendt-strengATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, omvendt-strengBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, fremadrettet-strengACAD10: 111.753.890–111.791.418, fremadrettet-strengALDH2: 111.766.887–111.817.532, fremadrettet-strengALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, fremadrettet-strengMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, fremadrettet-strengTMEM116: 111.893.714–112.014.271, omvendt-strengTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, fremadrettet-strengERP29Diagram af ATXN2: 25 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 111.452.214–111.452.840, 627 baserExon 24: 111.453.677–111.453.845, 169 baserExon 23: 111.456.029–111.456.256, 228 baserExon 22: 111.457.214–111.457.359, 146 baserExon 21: 111.464.662–111.464.715, 54 baserExon 20: 111.470.108–111.470.240, 133 baserExon 19: 111.470.558–111.470.742, 185 baserExon 18: 111.485.265–111.485.331, 67 baserExon 17: 111.485.713–111.485.865, 153 baserExon 16: 111.486.761–111.486.824, 64 baserExon 15: 111.488.476–111.488.780, 305 baserExon 14: 111.509.549–111.509.619, 71 baserExon 13: 111.509.891–111.509.998, 108 baserExon 12: 111.510.385–111.510.582, 198 baserExon 11: 111.513.357–111.513.539, 183 baserExon 10: 111.516.154–111.516.363, 210 baserExon 9: 111.518.249–111.518.427, 179 baserExon 8: 111.519.879–111.520.076, 198 baserExon 7: 111.520.882–111.520.973, 92 baserExon 6: 111.525.192–111.525.316, 125 baserExon 5: 111.552.280–111.552.430, 151 baserExon 4: 111.552.906–111.552.977, 72 baserExon 3: 111.554.158–111.554.217, 60 baserExon 2: 111.555.883–111.555.919, 37 baserExon 1: 111.598.784–111.599.315, 532 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 147,1 kb; 3.468 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATXN2

2

positioner i ATXN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 147,1 kb af ATXN2, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN2-genet: ataxin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2-genet: ataxin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atxn2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test