Gen
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143363↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 58497↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151.008.449–151.035.713 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 27,3 kb
- Protein
- 453 aminosyrer
- Også kendt som
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Tidligere symboler
- PRUNE
- MANE Select-transkript
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PRUNE1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PRUNE1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PRUNE1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 27,3 kb; 1.362 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PRUNE1
8
positioner i PRUNE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,3 kb af PRUNE1, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til PRUNE1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRUNE1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
Vis 12 træk mere
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRUNE1-genet: prune exopolyphosphatase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prune1
Dante Labs. PRUNE1-genet: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prune1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger