Gen
SLC30A10
solute carrier family 30 member 10
- HGNC 25355(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196660(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55532(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q41
- Koordinater
- Kromosom 1: 219.910.445–219.928.557 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 18,1 kb
- Protein
- 485 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
- MANE Select-transkript
- ENST00000366926.4NM_018713.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC30A10 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige mangantransportørsygdomme
- Hypermanganesæmi med dystoniAutosomal recessiv
Ophobning af mangan i hjernen og andre organer forårsaget af varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, hvilket fører til progredierende dystoni og parkinsonisme og, ved SLC30A10, leversygdom og polycytæmi.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at starte behandling tidligt med kelatterapi og jerntilskud, som kan sænke manganniveauet og kan forbedre eller stabilisere symptomerne.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC30A10 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,6 kb af genets 18,1 kb; 1.458 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC30A10
3
positioner i SLC30A10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,1 kb af SLC30A10, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC30A10
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC30A10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal globus pallidus morphology
- Abnormal myelination
- Action tremor
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
Vis 11 træk mere
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Peripheral neuropathy
- Slow movements
- Astrocytosis
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Poor fine motor coordination
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- High stepping
- Parkinsonism
- Tremor
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC30A10-genet: solute carrier family 30 member 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc30a10
Dante Labs. SLC30A10-genet: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc30a10
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger