Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SNCA

synuclein alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 89.724.099–89.837.161 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 113,1 kb
Protein
140 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
NACP, PD1
Tidligere symboler
PARK1, PARK4
MANE Select-transkript
ENST00000394991.8NM_000345.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • Lewy-body-demensAutosomal dominant

      En demenssygdom med svingende opmærksomhed, synshallucinationer og parkinsonisme; sjældne familiære former skyldes varianter i SNCA, et gen der også er forbundet med arvelig Parkinsons sygdom.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SNCA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SNCA. SNCA og 3 gener i nærheden på kromosom 4, fra 89.280.630 til 90.280.629.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89.236.383–89.308.066, omvendt-strengGPRIN3SNCA: 89.724.099–89.837.161, omvendt-strengSNCAMMRN1: 89.879.532–89.954.629, fremadrettet-strengMMRN1CCSER1: 90.127.387–91.605.295, fremadrettet-strengCCSER1Diagram af SNCA: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 89.724.099–89.726.660, 2.562 baserExon 5: 89.729.194–89.729.277, 84 baserExon 4: 89.822.246–89.822.388, 143 baserExon 3: 89.828.143–89.828.184, 42 baserExon 2: 89.835.547–89.835.692, 146 baserExon 1: 89.836.962–89.837.161, 200 baser6515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 113,1 kb; 423 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SNCA

6

positioner i SNCA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 113,1 kb af SNCA, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SNCA-genet: synuclein alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. SNCA-genet: synuclein alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snca

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test