Gen
WDR81
WD repeat domain 81
- HGNC 26600(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167716(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 124997(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 1.724.704–1.738.585 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 13,9 kb
- Protein
- 1.941 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000409644.6NM_001163809.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WDR81 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv
Et af 57 gener, der er knyttet til det
En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er WDR81 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7 kb af genets 13,9 kb; 5.826 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WDR81
19
positioner i WDR81, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,9 kb af WDR81, inklusive introner, og ikke kun de 7 kb eksoner.
Træk knyttet til WDR81
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WDR81 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Ataxia
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormality of movement
Vis 24 træk mere
- Cerebellar agenesis
- Cerebral palsy
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Wide based walk
- Holoprosencephaly
- Hydranencephaly
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis
- Atrophy of the dentate nucleus
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Generalized brain degeneration
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, severe
- Lack of coordination of movement
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WDR81-genet: WD repeat domain 81. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr81
Dante Labs. WDR81-genet: WD repeat domain 81 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr81
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger