Gen

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Cytogenetisk placering: Xq22.1
Koordinater: Kromosom X: 101.345.661–101.348.742 (GRCh38)
Exoner: 2 exoner fordelt over 3,1 kb
Protein: 97 aminosyrer
Arvelighed: X-bundet recessiv
Også kendt som: DDP, MTS
Tidligere symboler: DFN1
MANE Select-transkript: ENST00000372902.4NM_004085.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs TIMM8A og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy-syndrom
- Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaerg)-syndromX-bundet recessiv
  En X-bundet tilstand forårsaget af ændringer i TIMM8A, med høretab, der begynder i den tidlige barndom, efterfulgt af dystoni og optisk atrofi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En tidlig genkendelse undgår, at tilstanden forveksles med isoleret høretab, og gør det muligt at give rådgivning til kvindelige bærere i familien.

Arvegang

X-bundet recessiv: Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TIMM8A opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 3,1 kb; 294 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TIMM8A

positioner i TIMM8A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

6 af dem (43 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Segmental duplications (6 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,1 kb af TIMM8A, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Træk knyttet til TIMM8A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TIMM8A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 20 træk mere

Abnormality of the eye

Vis 4 træk mere

Abnormality of the ear

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TIMM8A-genet: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A-genet: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/timm8a

Én test. Svar for hele livet.