Gen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Cytogenetisk placering: 18q22.3
Koordinater: Kromosom 18: 74.250.846–74.291.963 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 41,1 kb
Protein: 134 aminosyrer
Også kendt som: MCB5
Tidligere symboler: CYB5
MANE Select-transkript: ENST00000340533.9NM_148923.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Læs CYB5A og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelig methæmoglobinæmi og ustabile hæmoglobiner
- Arvelig methæmoglobinæmi
  Forhøjede methæmoglobinniveauer fra fødslen, forårsaget af recessive ændringer i CYB5R3 eller CYB5A eller af dominante hæmoglobin M-varianter i globingenerne; CYB5R3-mangel type II giver også svære udviklingsproblemer.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden om tilstanden forklarer uforklarlig cyanose og hjælper med at undgå lægemidler, der øger methæmoglobin, såsom dapson, benzocain og nitriter; methylenblåt behandler enzymformerne, men må ikke gives til personer med G6PD-mangel.

Sådan er CYB5A opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 41,1 kb; 405 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYB5A

positioner i CYB5A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 41,1 kb af CYB5A, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Træk knyttet til CYB5A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CYB5A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 12 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 6 træk mere

Abnormality of the endocrine system

Vis 3 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Growth abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYB5A-genet: cytochrome b5 type A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A-genet: cytochrome b5 type A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyb5a

Én test. Svar for hele livet.