Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PCDH19

protocadherin 19

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 100.291.644–100.410.273 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 118,6 kb
Protein
1.148 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1313, EIEE9
Tidligere symboler
EFMR
MANE Select-transkript
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er PCDH19 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved PCDH19. PCDH19 og 6 gener i nærheden på kromosom X, fra 99.850.959 til 100.850.958.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.273, omvendt-strengPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, fremadrettet-strengTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, omvendt-strengTSPAN6SRPX2: 100.644.195–100.675.788, fremadrettet-strengSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, omvendt-strengSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, fremadrettet-strengCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, omvendt-strengNOX1Diagram af PCDH19: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 246 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 100.291.644–100.296.875, 5.232 baserExon 5: 100.341.903–100.342.075, 173 baserExon 4: 100.350.646–100.350.704, 59 baserExon 3: 100.402.524–100.402.851, 328 baserExon 2: 100.403.524–100.403.664, 141 baserExon 1: 100.406.451–100.410.273, 3.823 baser64215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,8 kb af genets 118,6 kb; 3.447 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PCDH19

302

positioner i PCDH19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 118,6 kb af PCDH19, inklusive introner, og ikke kun de 9,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PCDH19-genet: protocadherin 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19-genet: protocadherin 19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcdh19

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test