Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q25.32
Koordinater
Kromosom 3: 158.644.527–158.695.581 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 51,1 kb
Protein
751 aminosyrer
Også kendt som
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
MANE Select-transkript
ENST00000486715.6NM_024996.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Sådan er GFM1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved GFM1. GFM1 og 7 gener i nærheden på kromosom 3, fra 158.170.054 til 159.170.053.Kromosom 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1: 158.105.675–158.545.734, fremadrettet-strengRSRC1MLF1: 158.571.151–158.607.255, fremadrettet-strengMLF1LXN: 158.591.891–158.672.732, omvendt-strengLXNGFM1: 158.644.527–158.695.581, fremadrettet-strengGFM1RARRES1: 158.689.042–158.732.802, omvendt-strengRARRES1MFSD1: 158.732.198–158.885.089, fremadrettet-strengMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158.962.235–159.897.358, fremadrettet-strengIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158.962.928–159.266.307, fremadrettet-strengIQCJDiagram af GFM1: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 158.644.527–158.644.715, 189 baserExon 2: 158.645.629–158.645.781, 153 baserExon 3: 158.646.165–158.646.297, 133 baserExon 4: 158.646.743–158.646.947, 205 baserExon 5: 158.649.041–158.649.157, 117 baserExon 6: 158.652.096–158.652.246, 151 baserExon 7: 158.653.310–158.653.467, 158 baserExon 8: 158.654.547–158.654.631, 85 baserExon 9: 158.658.922–158.659.059, 138 baserExon 10: 158.660.874–158.660.975, 102 baserExon 11: 158.662.628–158.662.684, 57 baserExon 12: 158.665.337–158.665.474, 138 baserExon 13: 158.666.304–158.666.386, 83 baserExon 14: 158.681.995–158.682.157, 163 baserExon 15: 158.684.524–158.684.668, 145 baserExon 16: 158.690.163–158.690.323, 161 baserExon 17: 158.691.139–158.691.192, 54 baserExon 18: 158.691.336–158.695.581, 4.246 baser1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 51,1 kb; 2.256 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GFM1

137

positioner i GFM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 51,1 kb af GFM1, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GFM1-genet: G elongation factor mitochondrial 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. GFM1-genet: G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gfm1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test