Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

L2HGDH

L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q21.3
Koordinater
Kromosom 14: 50.242.434–50.312.229 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 69,8 kb
Protein
463 aminosyrer
Også kendt som
FLJ12618
Tidligere symboler
C14orf160
MANE Select-transkript
ENST00000267436.9NM_024884.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser L2HGDH endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er L2HGDH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved L2HGDH. L2HGDH og 11 gener i nærheden på kromosom 14, fra 49.777.332 til 50.777.331.Kromosom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbKLHDC2: 49.767.540–49.828.902, fremadrettet-strengKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, omvendt-strengNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, fremadrettet-strengARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, omvendt-strengVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, omvendt-strengSOS2L2HGDH: 50.242.434–50.312.229, omvendt-strengL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, fremadrettet-strengDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, omvendt-strengCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, omvendt-strengMAP4K5ATL1: 50.532.509–50.634.017, fremadrettet-strengATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, omvendt-strengSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, omvendt-strengNINDiagram af L2HGDH: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 50.242.434–50.247.253, 4.820 baserExon 9: 50.265.358–50.265.489, 132 baserExon 8: 50.267.753–50.267.910, 158 baserExon 7: 50.269.163–50.269.330, 168 baserExon 6: 50.278.520–50.278.554, 35 baserExon 5: 50.283.871–50.284.033, 163 baserExon 4: 50.294.115–50.294.246, 132 baserExon 3: 50.302.017–50.302.168, 152 baserExon 2: 50.302.902–50.303.017, 116 baserExon 1: 50.312.011–50.312.229, 219 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 69,8 kb; 1.392 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest L2HGDH

40

positioner i L2HGDH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 69,8 kb af L2HGDH, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Træk knyttet til L2HGDH

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, L2HGDH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). L2HGDH-genet: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/l2hgdh

Vancouver

Dante Labs. L2HGDH-genet: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/l2hgdh

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test