AtlasGen
CARS2
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25695↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134905↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79587↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q34
- Koordinater
- Kromosom 13: 110.641.417–110.706.116 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 64,7 kb
- Protein
- 564 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ12118
- MANE Select-transkript
- ENST00000257347.9NM_024537.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasShare this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cars2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CARS2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel
Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.
Sådan er CARS2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 64,7 kb; 1.695 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af CARS2
7Let
Hvor svær CARS2 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle eksonerne i CARS2 ligger, hvor korte reads kan kortlægges uden problemer.
Det der forstærker det: andelen af CARS2s eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.3,6 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.30 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af CARS2s eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
6
positioner i CARS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
En helgenomanalyse dækker alle 64,7 kb af CARS2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Patogene ClinVar-varianter (6)
De CARS2-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 1
- Patogen/sandsynligvis patogen 1
- Sandsynligvis patogen 4
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_024537.4(CARS2):c.655G>A (p.Ala219Thr) (åbnes i en ny fane) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_024537.4(CARS2):c.1360dup (p.Ile454fs) (åbnes i en ny fane) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024537.4(CARS2):c.1426G>T (p.Gly476Ter) (åbnes i en ny fane) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024537.4(CARS2):c.1238_1239insC (p.Phe414_Asp415insTer) (åbnes i en ny fane) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024537.4(CARS2):c.466-2A>G (åbnes i en ny fane) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_024537.4(CARS2):c.386_393del (p.Ala129fs) (åbnes i en ny fane) | combined oxidative phosphorylation defect type 27 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDeler 1 sygdom
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDeler 1 sygdom
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDeler 1 sygdom
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPDeler 1 sygdom
- C1QBPcomplement C1q binding proteinDeler 1 sygdom
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Deler 1 sygdom
- CRLS1cardiolipin synthase 1Deler 1 sygdom
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Deler 1 sygdom
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
Træk knyttet til CARS2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CARS2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Jerking
Vis 23 træk mere
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Diffuse cerebral atrophy
- Generalized brain degeneration
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Multifocal seizures
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Diffuse cerebellar atrophy
- EEG with periodic lateralized epileptiform discharges
- Involuntary movements
- Small hippocampus
- Upper limb postural tremor
- Absent reflexes
- Degeneration of cerebrum
- Multifocal epileptiform discharges
- Small cerebellum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CARS2-genet: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cars2
Dante Labs. CARS2-genet: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cars2
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger