Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42.617.840–42.649.392 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 31,6 kb
Protein
301 aminosyrer
Også kendt som
B5R
Tidligere symboler
DIA1
MANE Select-transkript
ENST00000352397.10NM_000398.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig methæmoglobinæmi og ustabile hæmoglobiner

    • Arvelig methæmoglobinæmi

      Forhøjede methæmoglobinniveauer fra fødslen, forårsaget af recessive ændringer i CYB5R3 eller CYB5A eller af dominante hæmoglobin M-varianter i globingenerne; CYB5R3-mangel type II giver også svære udviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden forklarer uforklarlig cyanose og hjælper med at undgå lægemidler, der øger methæmoglobin, såsom dapson, benzocain og nitriter; methylenblåt behandler enzymformerne, men må ikke gives til personer med G6PD-mangel.

Sådan er CYB5R3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved CYB5R3. CYB5R3 og 15 gener i nærheden på kromosom 22, fra 42.133.616 til 43.133.615.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42.140.203–42.149.500, omvendt-strengCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, omvendt-strengTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, omvendt-strengNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, omvendt-strengRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, fremadrettet-strengSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, omvendt-streng: 42.583.836–42.627.688, omvendt-strengRNU12: 42.615.244–42.615.393, fremadrettet-strengRNU12CYB5R3: 42.617.840–42.649.392, omvendt-strengCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, omvendt-strengATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, omvendt-strengA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, omvendt-strengARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, omvendt-strengPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, omvendt-strengTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, fremadrettet-strengBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, omvendt-strengMCATDiagram af CYB5R3: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 42.617.840–42.619.945, 2.106 baserExon 8: 42.623.789–42.623.888, 100 baserExon 7: 42.627.304–42.627.389, 86 baserExon 6: 42.627.605–42.627.688, 84 baserExon 5: 42.628.152–42.628.281, 130 baserExon 4: 42.630.882–42.630.988, 107 baserExon 3: 42.631.378–42.631.450, 73 baserExon 2: 42.636.715–42.636.846, 132 baserExon 1: 42.649.295–42.649.392, 98 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 31,6 kb; 906 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYB5R3

17

positioner i CYB5R3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 31,6 kb af CYB5R3, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYB5R3-genet: cytochrome b5 reductase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. CYB5R3-genet: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyb5r3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test