Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LYRM7

LYR motif containing 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q23.3-q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 131.170.944–131.205.428 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 34,5 kb
Protein
104 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20796, MZM1L
Tidligere symboler
C5orf31
MANE Select-transkript
ENST00000379380.9NM_181705.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er LYRM7 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved LYRM7. LYRM7 og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 130.688.186 til 131.688.185.Kromosom 55q23.3-q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1: 131.155.383–131.224.468, omvendt-strengHINT1LYRM7: 131.170.944–131.205.428, fremadrettet-strengLYRM7CDC42SE2: 131.245.493–131.398.447, fremadrettet-strengCDC42SE2RAPGEF6: 131.423.858–131.635.272, omvendt-strengRAPGEF6: 131.425.891–131.796.983, omvendt-strengFNIP1: 131.641.714–131.797.041, omvendt-strengFNIP1Diagram af LYRM7: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 131.170.944–131.171.038, 95 baserExon 2: 131.180.095–131.180.167, 73 baserExon 3: 131.182.229–131.182.299, 71 baserExon 4: 131.187.028–131.187.109, 82 baserExon 5: 131.199.531–131.205.428, 5.898 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,2 kb af genets 34,5 kb; 315 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest LYRM7

    6

    positioner i LYRM7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 34,5 kb af LYRM7, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LYRM7-genet: LYR motif containing 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lyrm7

    Vancouver

    Dante Labs. LYRM7-genet: LYR motif containing 7 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lyrm7

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test