Gen
TPK1
thiamin pyrophosphokinase 1
- HGNC 17358(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196511(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27010(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q35
- Koordinater
- Kromosom 7: 144.451.941–144.836.053 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 384,1 kb
- Protein
- 243 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HTPK1, PP20
- MANE Select-transkript
- ENST00000360057.7NM_022445.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TPK1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Tiamintransport- og stofskiftesygdomme
- Forstyrrelser i tiamintransport og -stofskifteAutosomal recessiv
Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaget af gener såsom SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan give anæmi, diabetes og høretab eller episoder med alvorlig hjernedysfunktion.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at behandle tidligt med høje doser tiamin og, hvor det er relevant, biotin, hvilket kan forebygge eller reducere alvorlige komplikationer ved flere af disse sygdomme.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TPK1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 384,1 kb; 732 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TPK1
24
positioner i TPK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 384,1 kb af TPK1, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til TPK1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TPK1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TPK1-genet: thiamin pyrophosphokinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tpk1
Dante Labs. TPK1-genet: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tpk1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger