Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 47.942.656–48.001.273 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 58,6 kb
Protein
463 aminosyrer
Tidligere symboler
LINC00444
MANE Select-transkript
ENST00000646932.1NM_003850.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SUCLA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved SUCLA2. SUCLA2 og 5 gener i nærheden på kromosom 13, fra 47.471.965 til 48.471.964.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47.942.656–48.001.273, omvendt-strengSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, omvendt-strengMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, fremadrettet-strengNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, fremadrettet-strengITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, fremadrettet-strengRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, omvendt-strengLPAR6Diagram af SUCLA2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 47.942.656–47.943.445, 790 baserExon 10: 47.948.940–47.949.028, 89 baserExon 9: 47.949.483–47.949.603, 121 baserExon 8: 47.954.140–47.954.282, 143 baserExon 7: 47.954.396–47.954.557, 162 baserExon 6: 47.968.595–47.968.733, 139 baserExon 5: 47.973.264–47.973.392, 129 baserExon 4: 47.988.541–47.988.703, 163 baserExon 3: 47.988.882–47.988.981, 100 baserExon 2: 47.996.843–47.997.023, 181 baserExon 1: 48.001.180–48.001.273, 94 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 58,6 kb; 1.392 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SUCLA2

27

positioner i SUCLA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (7,4 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 58,6 kb af SUCLA2, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SUCLA2-genet: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2-genet: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sucla2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test