Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 66.075.819–66.093.576 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 17,8 kb
Protein
464 aminosyrer
Også kendt som
ASAL
MANE Select-transkript
ENST00000304874.14NM_000048.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ureacyklusdefekt

    • En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel

Sådan er ASL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved ASL. ASL og 5 gener i nærheden på kromosom 7, fra 65.584.698 til 66.584.697.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, fremadrettet-strengVKORC1L1GUSB: 65.960.677–65.982.704, omvendt-strengGUSBASL: 66.075.819–66.093.576, fremadrettet-strengASL: 66.087.761–66.152.277, fremadrettet-strengCRCP: 66.114.604–66.154.568, fremadrettet-strengCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, fremadrettet-strengTPST1Diagram af ASL: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 66.075.819–66.075.856, 38 baserExon 2: 66.076.039–66.076.093, 55 baserExon 3: 66.081.803–66.081.997, 195 baserExon 4: 66.082.368–66.082.451, 84 baserExon 5: 66.082.880–66.082.936, 57 baserExon 6: 66.083.077–66.083.174, 98 baserExon 7: 66.086.585–66.086.662, 78 baserExon 8: 66.086.744–66.086.821, 78 baserExon 9: 66.087.334–66.087.386, 53 baserExon 10: 66.087.729–66.087.791, 63 baserExon 11: 66.088.807–66.088.921, 115 baserExon 12: 66.089.091–66.089.175, 85 baserExon 13: 66.089.276–66.089.335, 60 baserExon 14: 66.089.612–66.089.695, 84 baserExon 15: 66.092.006–66.092.086, 81 baserExon 16: 66.092.557–66.092.663, 107 baserExon 17: 66.092.768–66.093.576, 809 baser151015175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 17,8 kb; 1.395 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ASL

206

positioner i ASL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,8 kb af ASL, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ASL-genet: argininosuccinate lyase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL-genet: argininosuccinate lyase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/asl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test