Gen
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000068308↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55593↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48.922.024–48.957.607 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 35,6 kb
- Protein
- 566 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp761A052, DUBA
- MANE Select-transkript
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs OTUD5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser OTUD5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er OTUD5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 35,6 kb; 1.701 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest OTUD5
4
positioner i OTUD5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 35,6 kb af OTUD5, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til OTUD5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OTUD5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). OTUD5-genet: OTU deubiquitinase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/otud5
Dante Labs. OTUD5-genet: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/otud5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger