Gen
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000078369(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2782(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 1.785.286–1.891.087 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 105,8 kb
- Protein
- 340 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GNB1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Intellektuel funktionsnedsættelse, autosomal dominant 42Autosomal dominant
Enhver autosomal dominant intellektuel funktionsnedsættelse, hvor sygdommens årsag er en heterozygot mutation i genet GNB1. Den er kendetegnet ved global udviklingsforsinkelse, intellektuel funktionsnedsættelse, hypotoni, strukturelle hjerneafvigelser og anfald. Andre, mindre hyppige fund omfatter dystoni, synsnedsættelse, adfærdsproblemer, væksthæmning, kraniofaciale defekter og genitourinære afvigelser hos drenge.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er GNB1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 105,8 kb; 1.023 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GNB1
28
positioner i GNB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 105,8 kb af GNB1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til GNB1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GNB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
Vis 36 træk mere
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GNB1-genet: G protein subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnb1
Dante Labs. GNB1-genet: G protein subunit beta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnb1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger