Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.11
Koordinater
Kromosom 14: 89.955.927–90.044.764 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 88,8 kb
Protein
608 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ11090, SCAN1
MANE Select-transkript
ENST00000335725.9NM_018319.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

      Et af 57 gener, der er knyttet til det

      En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TDP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved TDP1. TDP1 og 6 gener i nærheden på kromosom 14, fra 89.500.346 til 90.500.345.Kromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89.124.871–89.619.496, omvendt-strengFOXN3EFCAB11: 89.794.669–89.954.777, omvendt-strengEFCAB11TDP1: 89.955.927–90.044.764, fremadrettet-strengTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, fremadrettet-strengKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, fremadrettet-strengPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, omvendt-strengNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, fremadrettet-strengCALM1Diagram af TDP1: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 89.955.927–89.955.970, 44 baserExon 2: 89.956.578–89.956.800, 223 baserExon 3: 89.963.108–89.963.673, 566 baserExon 4: 89.966.147–89.966.190, 44 baserExon 5: 89.967.367–89.967.422, 56 baserExon 6: 89.971.175–89.971.271, 97 baserExon 7: 89.975.781–89.975.815, 35 baserExon 8: 89.980.540–89.980.632, 93 baserExon 9: 89.984.516–89.984.683, 168 baserExon 10: 89.985.132–89.985.210, 79 baserExon 11: 89.988.905–89.989.090, 186 baserExon 12: 89.989.717–89.989.765, 49 baserExon 13: 89.991.917–89.991.983, 67 baserExon 14: 89.993.376–89.993.483, 108 baserExon 15: 90.019.316–90.019.418, 103 baserExon 16: 90.033.106–90.033.214, 109 baserExon 17: 90.043.070–90.044.764, 1.695 baser151015175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 88,8 kb; 1.827 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TDP1

3

positioner i TDP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 88,8 kb af TDP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TDP1-genet: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1-genet: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tdp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test