Gen
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
- HGNC 2594↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137869↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1588↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q21.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 51.208.057–51.338.596 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 130,5 kb
- Protein
- 503 aminosyrer
- Også kendt som
- ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
- Tidligere symboler
- CYP19
- MANE Select-transkript
- ENST00000396402.6NM_000103.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs CYP19A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CYP19A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 130,5 kb; 1.512 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CYP19A1
44
positioner i CYP19A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 130,5 kb af CYP19A1, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deler 1 sygdom
- ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- BMP15bone morphogenetic protein 15Deler 1 sygdom
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Deler 1 sygdom
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDeler 1 sygdom
- FANCMFA complementation group MDeler 1 sygdom
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDeler 1 sygdom
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deler 1 sygdom
- FOXL2forkhead box L2Deler 1 sygdom
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDeler 1 sygdom
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeler 1 sygdom
- GDF9growth differentiation factor 9Deler 1 sygdom
Træk knyttet til CYP19A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CYP19A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased serum estrone
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased serum estradiol
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Precocious puberty in females
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CYP19A1-genet: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp19a1
Dante Labs. CYP19A1-genet: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp19a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger