AtlasGen
CLPP
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
- HGNC 2084↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125656↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8192↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 6.361.531–6.370.242 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 8,7 kb
- Protein
- 277 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000245816.11NM_006012.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/clpp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CLPP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CLPP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 8,7 kb; 834 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af CLPP
11
positioner i CLPP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 8,7 kb af CLPP, inklusive introns, og ikke kun de 2,4 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (11)
The CLPP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 5
- Sandsynligvis patogen 6
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_006012.4(CLPP):c.21del (p.Ala10fs) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.328del (p.Ser110fs) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.368-2A>G (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.383_399dup (p.Asp134fs) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.661G>T (p.Glu221Ter) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.173T>G (p.Leu58Arg) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.233G>C (p.Arg78Pro) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.299T>C (p.Ile100Thr) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.400G>C (p.Asp134His) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.484G>A (p.Gly162Ser) (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_006012.4(CLPP):c.661+2T>G (opens in a new tab) | Perrault syndrome 3 | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deler 1 sygdom
- ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- BMP15bone morphogenetic protein 15Deler 1 sygdom
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Deler 1 sygdom
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Deler 1 sygdom
- FANCMFA complementation group MDeler 1 sygdom
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDeler 1 sygdom
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deler 1 sygdom
- FOXL2forkhead box L2Deler 1 sygdom
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDeler 1 sygdom
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeler 1 sygdom
- GDF9growth differentiation factor 9Deler 1 sygdom
Træk knyttet til CLPP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CLPP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CLPP-genet: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clpp
Dante Labs. CLPP-genet: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clpp
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger