Træk
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test27 gener knyttet til Ectodermal dysplasia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Ectodermal dysplasia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Altid | I 2 tilstande |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| HOXC13homeobox C13 | Altid | I 1 tilstand |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Altid | I 2 tilstande |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Altid | I 4 tilstande |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNT10AWnt family member 10A | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AIREautoimmune regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AXIN2axin 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EDARectodysplasin A receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PKP1plakophilin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger