Gen
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170820(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2492(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p16.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 48.962.157–49.154.515 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 192,4 kb
- Protein
- 695 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- FSHRO, LGR1
- Tidligere symboler
- ODG1
- MANE Select-transkript
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FSHR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Polycystisk ovariesyndrom
- Ovarielt hyperstimulationssyndromAutosomal dominant
En komplikation ved ovulationsinduktion i fertilitetsbehandling. Den graderes efter symptomernes sværhedsgrad, herunder forstørrede æggestokke, flere follikler i æggestokkene, ovariecyster, ascites og generaliseret ødem. Det fuldt udviklede syndrom kan føre til nyresvigt, respirationsbesvær og endda død. Øget kapillær permeabilitet skyldes vasoaktive stoffer, såsom vaskulære endotelvækstfaktorer, som udskilles af de overstimulerede æggestokke.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er FSHR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 192,4 kb; 2.088 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FSHR
8
positioner i FSHR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 192,4 kb af FSHR, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til FSHR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FSHR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FSHR-genet: follicle stimulating hormone receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fshr
Dante Labs. FSHR-genet: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fshr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger