Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Absence of tears in the eyes

Klinisk navn: Alacrima

The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.

HPO HP:0000522

Resumé

Også kaldet
Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
Kropssystem
Abnormality of the eye

19 gener knyttet til Absence of tears in the eyes

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absence of tears in the eyes ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
AAASaladin WD repeat nucleoporinAltidI 2 tilstande
CLDN10claudin 10AltidI 1 tilstand
FGF10fibroblast growth factor 10AltidI 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3AltidI 1 tilstand
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AAltidI 2 tilstande
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAltidI 1 tilstand
PAX1paired box 1AltidI 1 tilstand
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QAltidI 1 tilstand
SLC12A2solute carrier family 12 member 2AltidI 1 tilstand
SOX10SRY-box transcription factor 10AltidI 1 tilstand
TP63tumor protein p63AltidI 1 tilstand
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
NGLY1N-glycanase 1Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
DSTdystoninOfte (30–79 %)I 1 tilstand
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MADDMAP kinase activating death domainOfte (30–79 %)I 2 tilstande
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SETBP1SET binding protein 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Decreased tear secretion

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test