Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Ureterocele

A ureterocele is a congenital saccular dilatation of the distal segment of the ureter.

HPO HP:0000070

Resumé

Kropssystem
Abnormality of the genitourinary system

32 gener knyttet til Ureterocele

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Ureterocele ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
ITGA6integrin subunit alpha 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ITGB4integrin subunit beta 4Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
HNF1BHNF1 homeobox BNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LAMA3laminin subunit alpha 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LAMB3laminin subunit beta 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LAMC2laminin subunit gamma 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LHX1LIM homeobox 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PLECplectinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ARXaristaless related homeoboxSjældent (1–4%)I 1 tilstand
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ESjældent (1–4%)I 1 tilstand
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseSjældent (1–4%)I 1 tilstand
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
DMXL2Dmx like 2Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
GNAO1G protein subunit alpha o1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
NEUROD2neuronal differentiation 2Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PSjældent (1–4%)I 1 tilstand
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QSjældent (1–4%)I 1 tilstand
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseSjældent (1–4%)I 1 tilstand
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
SIK1salt inducible kinase 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
TRIM8tripartite motif containing 8Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Ikke registreretI 1 tilstand
TP63tumor protein p63Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal ureter morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test